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当前位置:首页 > 常见问题 > 3分钟教你明白什么是染色体异常内附解决方法

3分钟教你明白什么是染色体异常内附解决方法

来源:http://www.qchkj.com/  发布时间:2019-05-28 15:30  浏览次数:

  很多怀孕女性无缘无故发生流产现象,多半是染色体异常造成的。染色体异常看似遥远,却与每个人息息相关,而且染色体异常不分男女。这部分人生下的孩子也多半是畸形、先天性愚型新生儿,智力发育低下。因此,如果女性怀孕过程中,发生自然流产现象,千万不要盲目保胎,需要弄清楚是什么原因导致才做出选择。
 
什么是染色体异常?
 
3分钟教你明白什么是染色体异常内附解决方法
 
  染色体异常指染色体的数目异常和形态结构畸变,可发生于每一条染色体上,也成为染色体异常遗传病。它在自发性流产、死胎、早夭中占50%以上,新生儿中发病率约点1%,是性发育异常及男女不孕症、不育症的重要原因,也是先天性心脏病、智能发育不全等的重要原因之一。
 
常见的染色体异常问题
 
  通常情况下,流产越早,有染色体异常的频率愈高。资料显示,大约有15%的妊娠发生流产,而其中一半为染色体异常所致,即约为5%-8%的胚胎有染色体异常。不过在出生前,90%以上已有自然流产或死产。然而染色体异常是无法治疗的,要想从根源上解决遗传问题,只有运用第三代试管婴儿技术对胚胎进行筛查,挑选出健康优质胚胎,避免患者生育不健康孩子,给家庭增加无形的重担。常见染色体异常问题有以下几种:
 
1、染色体平衡易位

 
3分钟教你明白什么是染色体异常内附解决方法
 
  人体共有23对染色体,分成1-22号和XX或XY,在细胞遗传学检查中把不同大小、形态、结构和功能之间的染色体易位称为平衡易位。平衡易位的患者一般本人不发生畸形和智力低下,但携带者既可生育正常儿、也可生育平衡易位携带者、畸胎儿或死胎,其几率各占1/4,而且是随机的,后两种情况往往会导致流产。这类流产至少一半是由丈夫引起的,因为胎儿的染色体一半来自母亲,另一半来自父亲,所以妻子流产,丈夫也有必要去做染色体检查。这类流产一般不提倡保胎,怀孕16-20周时孕妇做羊水染色体检查,若发现胎儿异常就必须引产,否则会生育智力低下的畸形儿。
 
2、染色体同源易位
 
  同源易位就是两条同号染色体之间的易位。这种易位使受精后所形成的胚胎100%是异常胎儿,因为多一条染色体的胎儿能生下来的全是严重痴呆畸形儿,少一条染色体的胎儿,除X单体外全是死胎,因此染色体同源易位患者惟一的选择就是不生育,以免痛苦终生。(如果非要生一个宝宝,就只有选择供卵或供精了)
 
3、染色体缺失
 
  基因细胞进行减数分裂时,染色体断裂断片可能会发生丢失,缺乏的断片如果是染色体臂的外端区段,则称顶端缺失;如果是染色体臂的中间区段,称中间缺失。缺失的纯合体可能引起致死或表型异常,如猫叫综合症,就是人类因第5条染色体的短臂缺失而产生的疾病,此种患者哭声似猫叫,其不正常的叫声是由于咽喉构造异常所造成,这种现象于出生后数周即可逐渐改善,其他特点包括出生时体重轻、生长及发育迟缓、智力不足、小头、低位耳、眼距过宽、肌肉紧结性低、断掌等,这类患者经常有喂食困难及呼吸道感染等问题,智商通常不到30。
 
4、染色体重复
 
  指某染色体的个别区段重复出现1次或多次,染色体重复区段内基因数成倍增加。因同源染色体配对不正确且其间发生互换,造成一条染色体发生缺失,另一条发生重复,种类有前后重复、倒转重复、移位重复,以重复的那一段染色体连接位置不同而定。
 
5、染色体倒置
 
  指某染色体内部区段发生180度的倒转,使该区段原来基因顺序发生颠倒的现象。倒位的遗传效应改变了倒位区段内外基因的连锁关系,还使基因的正常表达因位置改变而有所变化,倒位杂合体联会时可形成特征性的倒位环,引起部分不育性,并降低连锁基因的重组率。
 
6、染色体正常
 
  对于染色体检查正常者尚需进一步做有关检查,虽然夫妻双方染色体正常,但胎儿也有发生染色体异常的可能,因为很多染色体异常是由于早期胚胎突变引起的,所以孕妇在未做羊水染色体检查之前,不要盲目保胎,以免生育劣质新生儿。
 
针对染色体异常,可实行的方案:
 
3分钟教你明白什么是染色体异常内附解决方法
 
  目前医学上还无法根治染色体异常情况,而染色体异常患者想要生一个健康孩子,就只能通过第三代试管婴儿技术来筛选优质胚胎(之所以不推荐第一二代试管,主要是国内第一二代试管主要让夫妻怀孕妊娠,不对胚胎染色体进行筛查)。但是,国内第三代试管婴儿技术还未对所有生殖医院开放,技术也不太成熟。因此,小编建议如果是有条件的家庭,还是到海外做试管婴儿,比如泰国就是以第三代试管婴儿高成功率闻名于不孕不育人群!如果你还有疑惑,欢迎免费咨询我
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